September 24, 2021

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Los investigadores identifican 50 nuevos genes del color de ojos | Genética

El estudio de asociación a escala genética más grande para el color de ojos, en el que participaron de 10 a 192,986 participantes europeos, identificó 124 asociaciones independientes que surgen de 61 áreas genéticas, 50 de las cuales no se habían identificado previamente, y demostró que muchos de estos genes tenían un efecto sobre el ojo. color en asiáticos.

El color del ojo humano es muy hereditario, pero su estructura genética aún no se comprende completamente.  Crédito de la imagen: Bexels.

El color del ojo humano es muy hereditario, pero su estructura genética aún no se comprende completamente. Crédito de la imagen: Bexels.

“El color de los ojos está determinado principalmente por la abundancia de melanina dentro del epitelio del pigmento del iris, que es más marrón que los ojos azules, y contiene tanto la densidad como la distribución de las células de melanocitos estromales”, dijo el Dr. Piro Hysi, coautor principal de King’s College London. Y compañeros.

“Las proporciones de melanina, eumelanina y biomelanina están dentro del iris, y la absorción y la dispersión de la luz por los componentes periféricos son factores adicionales que le dan al iris su color. La cantidad de melanina completa y la proporción de eumelanina / biomelanina es mayor en iris que en el iris azul. Muy bajo y relativamente alto en biomelanina “.

“Los europeos, o personas de ascendencia parcialmente europea, muestran la mayor diversidad de color del iris, que varía del azul claro al marrón oscuro”, agregaron.

“La prevalencia de ojos azules en Europa y las regiones vecinas está relacionada con latitudes geográficas, que pueden ser el resultado de la migración humana, la selección sexual y natural. De manera similar, la variación del color del ojo se encuentra en poblaciones asiáticas con diversos grados de iris marrón , aunque en Europa el rango es mucho menor que el del ojo marrón.

Un total de 157.485 personas de ascendencia europea participaron en el estudio en la etapa de descubrimiento, y 35.501 europeos ancestrales adicionales en la etapa de mostrador.

Los autores identificaron 61 genes del color de ojos, incluidos 50 no identificados previamente, y demostraron claramente que el color de ojos es un rasgo humano genéticamente más complejo similar al color del cabello y la piel.

Encontraron evidencia de genes involucrados en la pigmentación de la melanina, pero también de genes involucrados en la morfología y estructura del iris.

Un análisis más detallado de 1.636 participantes asiáticos de ascendencia china e india Han encontró que la variación del pigmento del iris en los asiáticos era genéticamente similar a la de los europeos, aunque con niveles de efecto más pequeños.

“Los descubrimientos son emocionantes porque nos llevan un paso más allá en la comprensión de los genes que constituyen una de las características más importantes de los rostros humanos, que ha tenido generaciones misteriosas a lo largo de nuestra historia”, dijo el Dr. Haysey.

“Mejorará nuestra comprensión de muchas de las enfermedades que sabemos que están asociadas con niveles de pigmentos específicos”.

“Este estudio ya ha aplicado el conocimiento genético necesario para mejorar el pronóstico del color de ojos a partir del ADN en estudios antropológicos y forenses, pero con una precisión limitada para los colores de ojos marrones y no marrones”, dijo el coautor principal, el Dr. Manfred Kaiser, investigador de el Centro Médico de la Universidad Erasmus de Rotterdam.

A Papel Los hallazgos fueron publicados en la revista Avances científicos.

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Mark Simco Y otros. 2021. Un estudio de asociación genética de aproximadamente 195.000 individuos identifica 50 ubicaciones genéticas previamente no identificadas para el color de ojos. Avances científicos 7 (11): eabd1239; doi: 10.1126 / sciadv.abd1239